昭和47年10月旧厚生省によりまとめられた「難病対策要綱」により、国の難病対策上は、｢(1)原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病、(2)経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病｣が”難病”と定義されています。